La Comisión de Asuntos Ciudadanos del Ayuntamiento de Pamplona ha aprobado hoy una declaración institucional por unanimidad por el Día Mundial de la Enfermedades Raras en la que manifiesta su apoyo y solidaridad. El texto hoy conocido en la Comisión recoge que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se ha unido por undécimo año consecutivo a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra cada 28 de febrero y que en 2018 estuvo secundada por más de 90 países.
Las enfermedades raras o poco frecuentes, entre 5.000 y 7.000, afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes (del 6% al 8% de la población). En su mayoría son enfermedades crónicas y degenerativas y que aparecen antes de los dos años de vida. En 1 de cada 5 casos aparecen dolores crónicos y en 1 de cada 3 déficit motor, sensorial o intelectual que produce discapacidad en la autonomía. Además, en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego. A todas estas dificultades se une la de acceder a un diagnóstico acertado.
Las enfermedades raras no solo afectan a aquellos que las padecen sino también a sus familiares que ejercen el papel de cuidadores (un 64% de los casos son mujeres). 7 de cada 10 pacientes y familiares reducen su actividad profesional o dejan de trabajar y 1 de cada 2 cuidadores dedican más de 2 horas al día a las tareas relacionadas con la enfermedad. Además, tanto pacientes como cuidadores tienen 3 veces más estados depresivos que el conjunto de la población.
El texto recoge diez acciones que se resumen en actualizar las líneas de actuación de la estrategia nacional y a nivel autonómico; apoyar un registro estatal de enfermedades raras y su investigación; integrar el modelo de Redes Europeas de Referencia en el Sistema Nacional de Salud; favorecer la implementación de un modelo de asistencia integral efectivo; profundizar en el impacto de iniciativas como el Plan para el Diagnóstico Genético y potenciar el diagnóstico precoz; unificar los procesos de valoración de la discapacidad y dependencia para evitar informes contradictorios, repeticiones de trámites y valorar de forma más eficiente la situación de la persona; garantizar el acceso en equidad e igualdad a todos los medicamentos; asegurar que la normativa garantice los recursos educativos y sociosanitarios para una educación plenamente inclusiva, así como regular la prestación por hijo con enfermedad grave; y apoyar al movimiento asociativo.
